Down Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

down sendromu nedir

Down sendromu nedir?

Down sendromu, fiziksel sorunlara ve zihinsel engellere neden olan genetik bir bozukluktur. Çoğunlukla 21 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Bu duruma Trizomi 21 denir.

Down sendromlu doğan her insan farklıdır. Bazılarının sağlık sorunları vardır. Bunlar arasında kalp hastalığı, işitme sorunları veya bağırsaklarıyla ilgili sorunlar olabilir.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Down sendromunun birçok belirti ve semptomu vardır. Bazı insanlar diğerlerinden farklı semptomlara sahiptir. Bazılarının hayatlarının farklı noktalarında farklı sorunları ortaya çıkar. Down sendromlu birçok birey farklı bir görünüme sahiptir. Yaygın fiziksel belirtiler şunlardır:

  • Yukarı doğru, çekik gözler.
  • Düz ve yassı yüz özellikleri.
  • Çıkıntılı dil.
  • Kısa boyun.
  • Küçük baş, kulaklar ve ağız.
  • Kısa parmaklı geniş eller.
  • Eksik kas elastikiyeti.

Bu fiziksel özelliklerden bazıları nedeniyle Down sendromlu çocuklar yuvarlanma, oturma, ayakta durma, yürüme gibi aktivitelerde genellikle daha yavaş gelişir. Bu dönemlere taşlarına ulaşırlar, ancak daha uzun sürer. Kalp, beyin ve sindirim yolu gibi alanlardaki fiziksel eksiklikler sağlık sorunlarına neden olabilir.

Fiziksel belirtilere ek olarak, Down sendromlu kişiler genellikle düşünme ve öğrenme ile ilgili sorunlar yaşar:

  • Kısa dikkat süresi.
  • Zayıf idrak yeteneği.
  • Dürtüsel (impulsif) davranış.
  • Yavaş öğrenme.
  • Dilde ve konuşmada gecikme.

Down sendromunun sebebi nedir?

Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında oluşan bir sorundan kaynaklanır. Bu ekstra genetik materyal ile sonuçlanır. Ekstra genetik materyal, Down sendromunun özelliklerine ve sorunlarına neden olur. 3 tip Down sendromu vardır:

  • Trizomi 21. Bu formda hücre bölünmesi sorunu, sperm veya yumurtanın gelişimi sırasında meydana gelir. Bu, çocuğa normal iki kopya yerine 21. kromozomun üç kopyasını verir. Down sendromlu kişilerin %95’inde Trizomi 21 vardır.
  • Mozaik Down sendromu. Bazı hücreler, embriyodaki anormal hücre bölünmesi nedeniyle fazladan bir kromozom 21 kopyasına sahiptir. Bu form nadirdir. Down sendromu vakalarının sadece %1’i Mozaiktir.
  • Translokasyon Down sendromu. Translokasyon (veya kayma), kromozom 21’in bir parçası başka bir kromozoma bağlandığında, gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında meydana gelir. Ebeveynden çocuğa geçebilen tek Down sendromu şeklidir. Bu, ebeveyn Down sendromu belirtisi göstermese bile gerçekleşebilir.

Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinizi artıran faktörler vardır:

  • Annenin yaşı. Kadın ne kadar yaşlıysa, yumurtaları da o kadar yaşlıdır. Daha yaşlı yumurtaların anormal şekilde bölünme olasılığı daha yüksektir. 35 yaşında Down sendromlu bebek sahibi olma riskiniz 350’de 1’dir. 40 yaşında risk 100’de 1’dir. 45 yaşında riskiniz 30’da 1’dir.
  • Zaten Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak. Down sendromlu bir bebeğiniz varsa, yeni bir down sendromlu bebek sahibi olma şansınız 100’de 1’dir.
  • Kromozomal anormallik taşıyıcısı olmak. Hem erkekler hem de kadınlar translokasyon anormalliğini taşıyabilir. Taşıyıcıysanız, bunu çocuğunuza geçirme riskiniz vardır.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromu taraması, doğum öncesi bakımın normal bir parçasıdır. Tarama seçenekleri şunlardır:

  • İlk üç aylık dönemde yapılan kan testi ve ultrason. Kan testi, Down sendromunu gösterebilecek anormallik bulgularını arar. Ultrason ‘ense kalınlığını’ kontrol eder.. Fetüsün boynunun arkasındaki sıvıyı algılar. Bu, Down sendromu da dahil olmak üzere herhangi bir anormalliği gösterebilir.
  • İkinci üç aylık dönemde yapılan kan testi. Buna “üçlü tarama testi” veya “dörtlü test” denir. Ayrıca annenin kanındaki bulguları arar arar.
  • Entegre (birleşik) test. Bu yaklaşım, ilk üç aylık dönemdeki kan testi ve ultrasonu ve ikinci üç aylık dönemdeki kan testini kullanır.

Taramaların hiçbiri Down sendromunu teşhis edemez. Sadece Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinizin daha yüksek olduğunu gösterirler. Bazı kadınların ekranda testi pozitif görülebilir; ama tamamen sağlıklı bebekleri vardır.

Down sendromunu doğumdan önce teşhis etmenin tek yolu tanı testleridir. Bu, ekstra kromozom için rahimdeki doku ve sıvıyı kontrol etmeyi gerektirir. Şu yollarla yapılabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi (CVS). Bu, hamileliğin 10 ila 14. haftalarında plasentadan bir örnek alınarak yapılır.
  • Bu, hamileliğin 14 ila 18. haftalarında amniyotik sıvının örneğini alır.
  • Perkütan göbek kan örneklemesi (PUBS). Buna kordosentez de denir. Hamileliğin 18 ila 22. haftaları arasında göbek kordonunda bulunan cenin kanının bir örneğini alınır. En doğru testtir.

Bu testlerin düşük yapma riski vardır. Dolayısıyla bu testler sadece bebekte genetik bir problem olma ihtimali yüksek olduğunda kullanılır. Anne 35 yaş veya daha büyükse veya anormal bir tarama sonucu alınmışsa yapılabilir. Doğumdan sonra doktorunuz ekstra kromozom için bebeğin kanını test edebilir. Bebekte Down sendromunun herhangi bir fiziksel belirtisi veya doğum kusuru varsa yapılır.

Test yaptırmalı mıyım?

Bu karar tamamen size kalmış. Bazı kadınlar risklerini bilirlerse kendilerini daha iyi hissederler. Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılığına kendilerini hazırlayabilirler. Doktorunuz risklerinizi anlamanıza ve test yaptırmanın artılarını ve eksilerini değerlendirmenize yardımcı olabilir.

Down sendromu önlenebilir mi?

Çocuğunuzun Down sendromlu olmasını önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur. Ancak, daha küçük yaşta çocuklarınız varsa riskiniz daha düşüktür.

Down sendromu tedavisi

Down sendromu için standart bir tedavi yoktur. Bir kişinin tedavisi, bireysel durumuna bağlıdır. Bireyin fiziksel ve entelektüel ihtiyaçlarını, güçlü yanlarını ve sınırlamalarını içerir. Down sendromuna sahip olmak, çocuğunuzu bir dizi sağlık sorunu için yüksek risk altına sokar. Bunlar farklı tedavi biçimlerine ihtiyaç duyar. Tedaviler tek seferlik (ameliyat gibi) veya ömür boyu (özel beslenme gibi) olabilir.

Tedavi, çocuğunuz kalp kusuru gibi bir sorunla doğarsa bebekken de başlayabilir. Down sendromunda yaygın olarak görülen diğer problemler için kontrol edilmelidirler. Bunlara hipotiroidizm, işitme kaybı, görme sorunları, kan bozuklukları ve sindirim sorunları dahildir.

Çocuğunuzun büyük olasılıkla bir sağlık uzmanı ekibi olacaktır. Bu ekip doktorlar, uzmanlar ve terapistlerden oluşur. Çocuğunuza ihtiyaç duyduğu tedavi ve terapiyi vermek için birlikte çalışacaklardır. Bu onun mümkün olduğunca verimli bir hayat yaşamasını sağlayacaktır. Hizmetler, erken müdahale, terapiler ve yardımcı cihazları içerir.

Erken müdahale

Erken müdahale, özel programlar ve kaynakları içerir. Bunlar Down sendromlu bebeklere ve küçük çocuklara ve ailelerine verilir. Genellikle çocuk 3 yaşına gelene kadar sürer. Araştırmalar, erken müdahalenin bu çocuklar için daha sonraki yaşamlarında sonuçları iyileştirdiğini göstermiştir.

Terapiler

Down sendromlu bir çocuğa yardımcı olabilecek çeşitli terapiler vardır:

  • Fizik tedavi – gücü artıran, duruşu, dengeyi ve motor becerileri geliştiren egzersizler ve aktiviteler. Down sendromlu birçok çocuğun kas gücü düşüktür. Fizik tedavi onlar için özellikle yararlı olabilir.
  • Konuşma terapisi – daha iyi iletişim kurmalarına ve dil becerilerini geliştirmelerine yardımcı olur. Down sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha geç konuşurlar. Bu terapi, konuşma becerileri geliştirmelerine yardımcı olabilir.
  • Mesleki terapi – günlük aktiviteleri çocuğun yeteneklerine göre ayarlar. Bu terapi, çocuğunuzun her gün kullanacağı becerileri öğretir. Bunlar yemek yemeyi, giyinmeyi ve kendilerine bakmayı içerir.
  • Davranış terapisi – çocuğunuzun durumuyla başa çıkmasına yardımcı olur. Karmaşık duygular ve davranışlar genellikle buna eşlik eder. Down sendromlu çocuklar hüsrana uğrayabilir ve zorlayıcı davranışlar geliştirebilirler. DEHB veya diğer zihinsel sağlık sorunlarına sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Bir ruh sağlığı uzmanıyla yapılan terapi yardımcı olabilir.

Yardımcı cihazlar

Yardımcı cihaz, çocuğunuzun işlerini daha kolay yapmasına yardımcı olan herhangi bir araç, teknoloji veya ekipman parçasıdır. Bu, yazmayı kolaylaştıran değiştirilmiş bir kurşun kalem kadar basit bir şey olabilir. Veya çocuğunuzun iletişim kurmasını sağlayan özel bir dokunmatik bilgisayar olabilir.

Down sendromuyla yaşamak

Down sendromuna sıklıkla eşlik eden başka sağlık sorunları da vardır. Down sendromlu her insan farklıdır. Çocuğunuz aşağıdaki koşullardan herhangi birine de sahip olabilir:

  • Zayıf kas tonusu. Bu onların yuvarlanmayı, oturmayı ve yürümeyi öğrenmelerini zorlaştırır. Fizik tedavi bu sorunlara yardımcı olabilir.
  • Kalp kusurları. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında kalp sorunu vardır. Bebeğinizin kalbinin ultrason muayenesi herhangi bir kusur olup olmadığını gösterecektir. Down sendromu ile ilişkili kalp problemlerini düzeltmek için cerrahi gerekebilir.
  • Sindirim problemleri. Down sendromlu bazı bebeklerin yutma sorunları vardır. Bazılarının da bağırsaklarında tıkanıklık olabilir. Bu sorunları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Çocukların Çölyak hastalığına yakalanma olasılığı daha yüksektir. Buğdayda bulunan bir protein olan glüteni yediklerinde bağırsak sorunlarına neden olur.
  • İşitme sorunları. Down sendromlu çocukların %75 kadarında işitme sorunları vardır. Düzenli işitme taramalarına ihtiyaçları olur ve işitme sorunlarının düzeltilmesi gerekebilir.
  • Görüş problemleri. Bazı bebeklerde katarakt veya şaşılık gibi göz problemleri olabilir. Bu sorunları düzeltmek için düzeltici lensler veya ameliyat gerekebilir.
  • Down sendromu, bağışıklık sistemi ile enfeksiyonla savaşmayı zorlaştıran sorunlara neden olur. Çocuğunuz diğer çocuklara göre daha sık soğuk algınlığı, kulak enfeksiyonu ve sinüs enfeksiyonu geçirebilir. Down sendromlu çocukların önerilen tüm aşıları olmaları önemlidir.
  • Kan hastalıkları. Down sendromluların kan sorunları yaşama olasılığı daha yüksektir. Bunlar anemi (düşük demir) ve polisitemi (yüksek seviyelerde kırmızı kan hücreleri) olabilir. Down sendromlu çocukların lösemi (beyaz kan hücrelerinin kanseri) geliştirme olasılığı da daha yüksektir.
  • Erken yaşlanma. Down sendromlu yetişkinler, normalde yaşlanmanın neden olduğu sağlık sorunları geliştirebilir. Bunlara demans, hafıza kaybı, yüksek kolesterol, diyabet, katarakt ve erken menopoz dahildir.
  • Öğrenme güçlükleri. Doğumda Down sendromlu bir bebeğin ne kadar zeki olacağını söylemek mümkün değildir. Zeka çok yavaş ilerler ve erkenden kayba uğrar.

Çocuğunuzu fiziksel olarak sağlıklı tutun. Rahatsızlıkları için terapi veya tedavi sağlayın. Bu onların daha iyi öğrenmelerine yardımcı olacaktır. Terapi ile Down sendromlu birçok çocuk iş sahibi olmak ve bağımsız yaşamak için büyür.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

  • Bebeğimin Down sendromlu olup olmadığını anlamak için hamileyken test yaptırmalı mıyım?
  • Bebeğimin Down sendromlu olmasına neden olacak bir şey mi yaptım?
  • Erken müdahale programlarından nasıl haberdar olabilirim?
  • Çocuğum için en çok hangi tedaviler yardımcı olacak?
  • Çocuğumun yetişkinliğe geçişine nasıl yardımcı olabilirim?
  • Çocuğum iş sahibi olabilecek ve/veya bağımsız yaşayabilecek mi?
  • Down sendromlu birinin yaşamdan beklentisi nedir?

Kaynaklar

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri: Down Sendromu

Ulusal Down Sendromu Derneği

Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü: Down Sendromu

Ulusal Sağlık Enstitüleri, MedlinePlus: Down Sendromu

Bu sayfada yer alan bilgiler teşhis ve tedavi amaçlı değildir.
Sayfa içerik ve yazılarımız DMCA tarafından koruma altına alınmıştır.

Benzer Yazılar

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Fill out this field
Fill out this field
Lütfen geçerli bir e-posta adresi girin.
You need to agree with the terms to proceed

Çok Okunanlar
Menü